膀胱外翻诊断凭其外观一望即知。因其多伴发其他先天畸形，故对全身各系统应详尽检查，尤其是上尿路的情况。主要包括骨骼肌肉、泌尿系统、男女生殖系统及肛门直肠异常。骨骼肌肉异常表现为耻骨联合分离、髋骨外旋、耻骨外支外旋及外转，患儿常呈摇摆步态，以后多可自行矫正。脐与肛门之间距离缩短，膀胱外翻尤其是男孩常合并腹股沟斜疝。泌尿系统异常表现为下腹壁部分缺损，膀胱粘膜外翻成鲜红色，易出血，严重者两侧输尿管口外露，阵发喷尿，周围皮肤常发炎糜烂，尿臊味很浓。生殖系统异常在男性表现为完全性尿道上裂，女性常伴阴蒂分离、小阴唇远离。

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