作者：贺秀红王淑敏王金锐
患者女孕13w+6d，超声发现下腹部一囊性无回声（箭头所示），最大长径约11mm，CDFI:无回声一侧可见脐动脉回声，经反复动态观察，无回声大小无变化，超声诊断：胎儿巨膀胱，单脐动脉,建议行胎儿染色体异常的早期筛查。
泌尿系统畸形是胎儿期常见畸形，产前的超声检查是目前筛查胎儿泌尿系统畸形主要手段。
胚胎第9周，肾脏开始产生尿液，此时超声可观察到膀胱回声，膀胱的排空对诊断胎儿泌尿系发育是否正常及维持羊水量平衡具有重要作用。
胎儿膀胱增大的主要原因有梗阻性和梗阻性两类。引起梗阻性膀胱增大的最常见原因是尿道闭锁和后尿道瓣膜，梗阻性可以是完全性梗阻及部分性梗阻。非梗阻性膀胱增大主要见于梅干腹综合征（prune-bellysyndrome，PBS）、巨膀胱-小结肠-肠蠕动综合征（megacystis–microcolon-intestinalhypoperistalsissyndrome，MMIHS）、膀胱输尿管反流及神经源性巨膀胱。部分膀胱增大也可表现为一过性，经动态反复观察，膀胱大小可恢复正常。
巨膀胱的超声表现主要是胎儿下腹部可见一巨大无回声区，两侧可见脐动脉走行，当合并单脐动脉时，则仅于膀胱一侧可见脐动脉。根据不同孕周，诊断巨膀胱的参考值亦不同，早孕期胎儿纵切面膀胱最大径大于7mm，中晚孕期胎儿膀胱最大径大于50mm，经反复动态观察，膀胱径线未见明显变化，即可诊断巨膀胱。
一旦发现巨膀胱，就应积极寻找原因。早孕期或中孕早期现者，可能继发于尿道闭锁或梅干腹综合征，梅干腹综合征仅发生于男性胎儿，双胎中有有更高的发病率，胎儿表现为腹壁极薄，薄如“蝉翼”，膀胱向腹部外凸，预后不良；对于中孕期或晚孕期男性胎儿，通常是后尿道瓣膜所致，同时表现为双肾积水、双侧输尿管扩张及“钥匙孔”征；巨膀胱-小结肠-肠蠕动综合征者，主要见于女性患者，超声难以评估结肠缩短，MRI可见小结肠改变。晚孕期，部分女性胎儿可表现为假性膀胱增大，正常情况下，膀胱每隔25-30分钟排空及充盈一次，此类患儿可能是此期受激素对膀胱颈的作用，这一循环过程减缓，引起假性巨膀胱，引起注意。
发现下腹部巨大囊性无回声时，需与以下疾病进行鉴别：1、脐尿管囊肿：正常情况下，脐尿管在早孕期之后便形成纤维条索，当脐尿管未闭合，则形成脐尿管囊肿，表现为胎儿脐孔与膀胱顶部之间呈囊性改变；2、先天性膀胱憩室：膀胱壁局部发育异常致局部膀胱壁向外呈囊性膨出，该囊腔与膀胱相通；3、女性胎儿卵巢囊肿：当卵巢囊肿小时，动态观察可见膀胱回声，且与膀胱无关联，容易鉴别，反之，巨大的卵巢囊肿常常影响膀胱显影，可能系囊肿压迫膀胱致膀胱难以充盈所致，此时主要探寻双侧脐动脉与囊肿的关系进行鉴别。
Syngelaki等报道显示约30%的巨膀胱胎儿伴有非整倍体染色体异常。
巨膀胱的诊断孕周与胎儿出生及存活率相关，诊断孕周越大，存活率越高，及胎儿巨膀胱出现越晚，胎儿存活率越高。早孕期检查出的巨膀胱预后最差。
参考文献
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